医学遗传学是目前医学最前沿的学科，也是新兴学科，主要利用DNA分子技术来研究疾病与基因的关系，可以从分子水平为疾病的早期诊断，预防出生缺陷、以及疑难杂症的诊断和治疗提供更高效的新型精准医学服务。

近期，常州市儿童医院与常州市妇幼保健院合作，成功申报常州市遗传病精准诊疗重点实验室。为进一步提升医务人员对儿童遗传代谢病的早期筛查诊断治疗水平，促推我市及周边地区遗传代谢病儿童早日得到精准医治，常州市儿童医院儿科实验室邀请浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科杨茹莱教授，来院作“遗传代谢病早期诊治策略”的专题讲座，全院100多人参加学习。

讲座由市妇幼保健院虞斌教授主持，儿童医院副院长王秋伟致辞，部分在院领导参加讲座。

杨教授从遗传代谢病的相关困惑引出如何早期识别的话题，再从其概念、分类、降低出生缺陷的三级预防体系、发病机制、发病形式、可能涉及科室到遗传代谢病检测常用技术，特别是串联质谱筛查技术规范等方面对遗传代谢病进行了全面的阐述，最后应用具体案例对如何进行早期识别进行了详细的讲解。杨教授将专业的课程用风趣的语言进行表达，让大家加深了对遗传代谢病的理解，更好掌握遗传代谢病筛查、诊断、治疗的基本方法。

讲座结束后王秋伟副院长强调，明确的遗传诊断对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导具有重要意义，儿科实验室要把握机遇，将遗传代谢病的实验室检查平台早日搭好，更好地服务于儿童健康事业。