为进一步提升儿童检验医学的诊断水平，促推常州市儿童遗传病和罕见病早期诊疗再上新台阶，提高医务人员对遗传病精准诊疗在其早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导中的认识。10月31日，省级继续教育项目《儿童遗传相关性疾病诊治新进展》学习班在常州市儿童医院举行。学习班由医院检验科主任顾猛主持，副院长王秋伟致开幕辞，省内50多名临床医师及科研爱好者到会参加学习。

学习班上，特邀上海儿童医学中心王剑教授就“基因检测方法与报告解读”进行精彩讲解。王教授从遗传病基因检测不同方法之间的比较、如何选择检测方法以及对各种方法检测结果的解读等方面为在场学员全面介绍如何对精准诊治遗传性疾病。常州市妇幼保健院虞斌主任讲授“先天性心血管畸形的遗传学对话”，虞主任以具体的案例为切入点，从CHD的背景、CHD与遗传、胎儿超声异常与遗传等方面，介绍先进的遗传学检测技术如芯片技术、测序技术等在遗传病精准诊断方面的应用，大大提高检出“隐匿性”致病性的可能性。此外，市儿童医院检验科顾猛主任及崔玥医生也都做相关专业知识的精彩授课。

学习班内容丰富，涉及领域点多面广，参会学员纷纷表示获益颇多。本次学习班为市从事儿童遗传病、罕见病诊治工作的医务人员提供了一个良好的学习交流平台，进一步推动医院检验工作质量的持续改进。