为进一步促进我市儿童期耳聋患者的康复，减轻聋儿家庭的精神创伤，提高我市出生人口素质，常州市残疾人联合会与常州市妇幼保健院（新生儿疾病筛查与防治康复基地）联合启动“常州市高危人群耳聋基因免费检测”项目，并列入我市第27个助残日活动的重点项目。本公益项目于2017年5月19号正式启动，截至2017年12月5日，已免费为200例高危人群进行了耳聋致病基因筛查，项目参与对象主要包括：传统物理听力筛查异常的新生儿、高危新生儿、早期发现先天性极重度耳聋听障儿童、听力低于正常阈值范围听障儿童、听障儿童育龄父母、有生育要求的耳聋夫妇双方等。

常州市妇幼保健院作为项目的基础支撑单位，由新生儿疾病筛查中心抽调技术骨干，建立了儿保、新生儿科、实验室、群保等多部门团队合作机制，保证了项目的顺利实施。引进了先进的导流杂交技术，建立了四种耳聋基因的检测平台，可同时检测先天性耳聋基因（GJB2、GJB3）、药物性耳聋基因（12S rRNA）、迟发性耳聋基因（SLC26A4）14个常见突变位点，并成功争创为首批中国妇幼保健协会耳聋基因检测实验示范基地。

项目实施以来，受惠人群达200人，共检出42例基因异常患者，突变异常总发生率为21%，其中以先天性耳聋基因、迟发性耳聋基因突变为主。上述耳聋基因异常患者均电话召回，并结合临床和生活实践，对患者进行遗传咨询以及生育指导，收到了良好效果。