日前，江苏省科技厅公布2017年度省重点研发计划（社会发展）项目，常州市妇幼保健院蔡正茂教授牵头的“构建精准医疗平台基础上的出生缺陷综合防控体系的研究示范”项目喜获立项，并获省300万元项目经费资助，该项目也成为我市卫生首个省重大科技示范项目，标志着我市在精准医学研究领域的重大进步。

2017年省重点研发计划（社会发展）重大科技示范项目支持生殖健康领域关键技术集成应用与综合示范研究，市妇保院该项目针对二孩政策下高龄孕产妇数量增加的实际，以研究解决常见重大出生缺陷疾病的关键科学问题和转化应用为目的，拟从构建精准医疗平台入手，分别建立精准的出生缺陷综合防治的技术平台以及特殊人群的出生缺陷前瞻性队列，将出生缺陷的基础研究成果形成临床可以实践的方案，将临床筛查治疗的可行方案应用于群体的筛查与预防，形成三级预防的完整实践。同时从实践需要出发，制订出有关出生缺陷的技术服务包，供不同经济水平的区域和人群选择，并对出生缺陷综合防治体系的建设提出可操作的政策建议，扩大区域研究的示范意义，放大理论研究与实践的结合效用。该项目拟与复旦大学公共卫生学院、连云港妇幼保健院等单位共同合作完成。项目的实施，将极大推进我市出生缺陷防控领域的研究，有望实现遗传缺陷性疾病筛查、阻断等一批重点技术突破，促进出生人口素质的提高，切实让科技创新惠及百姓生活。