2019年12月13日，“常州市遗传病精准诊疗重点实验室”启动会在市妇保院顺利召开。常州市科学技术局、常州市卫生健康委员会，以及新成立的重点实验室学术委员会专家、技术骨干共30余人参加了本次启动会，会议由常州市科技局产学研合作处李振华处长主持。

启动仪式上，常州市科技局张朝晖副局长宣读了重点实验室批复文件，并与许军院长共同为重点实验室揭牌。常州市儿童医院院长薛鹏宣读了学术委员会文件。

重点实验室主任许军院长向各位专家汇报了重点实验室概况、建设目标、建设规划、建设内容、预期成果等内容。常州市遗传病精准诊疗重点实验室将在原有常州市转化医学中心的基础上，增加投入、加快发展，以出生缺陷防治和儿童重大遗传病为重点，通过多技术融合促进遗传学精准诊疗技术的临床转化，尽可能提高人口素质和生命质量。

重点实验室还成立了以南京医科大学胡志斌教授为首的学术委员会，各位专家从重点实验室建设过程中的考核指标标准化、重点问题、难点问题等提出了具体指导和建议。

常州市卫生健康委刘志洪副主任充分肯定了常州市妇幼保健院、常州市儿童医院近年来科研教学工作取得的成绩，希望重点实验室建设中能注重多学科协作和团队建设，通过实验室建设培养人才；要促进延伸课题、拓展课题的研究，争取取得更大的成果。

本次启动会充分发挥了特聘学术委员会专家顶层设计和学术指导作用，从战略高度凝练了研究方向，为重点实验室的建设与发展奠定了基础。希望通过2年的建设周期，建立国内领先、省内先进的综合性遗传病个性化诊疗平台，通过多中心合作建立2~3种重大遗传病的队列及基因变异数据库，为我国建立和完善重大出生缺陷防控体系、儿童遗传病精准诊疗发挥重要的作用。