2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起并组织第一届国际罕见病日。截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种，中国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。每年2月的最后一天为“国际罕见病日”，今年的主题是“点亮你生命的色彩”。

2月28日，“长三角遗传性罕见病公益筛查项目启动会暨授牌仪式”在常召开。会上，常州市卫生健康委党委书记、主任何小茜，上海市临床检验中心书记何智纯，中国福利会国际和平妇幼保健院院长程蔚蔚分别致辞。前卫生部部长张文康致辞后宣布罕见病公益筛查项目正式启动。

常州市妇幼保健院·常州一院钟楼院区被授予“长三角遗传性罕见病公益筛查项目江苏实验室”。

张文康一行就常州市罕见病防治工作对医院进行实地调研指导，市卫生健康委副主任蒋春新陪同。张文康充分肯定了医院在新生儿疾病以及罕见病等方面作出的成绩，同时为提升我市三级出生缺陷防治水平提出宝贵建议。

2002年，常州市妇幼保健院·常州一院钟楼院区在全省首批开展新生儿疾病筛查，迄今已完成70多万新生儿检测。2015年在省内率先引进串联质谱技术，疾病检测范围拓展至29种，至今确诊重大遗传代谢病患儿657人、罕见遗传病患儿245例。随着基因检测技术的快速发展，医院先后开展SMA基因筛查、新生儿疾病基因筛查，现已完成1万余例检测，确诊103例患有罕见遗传病的患儿，检测效能大大提升。

2月28日，市儿童医院组织多学科专家团队联合发起“2023国际罕见病日义诊及咨询公益行动”，为罕见病儿童点亮生命的色彩。来自神经科、新生儿科、康复科、内分泌科、风湿免疫科等专业及遗传咨询专家，为孩子们进行了免费遗传咨询、基因报告解读，制定个性化诊疗方案。